Defecto cardíaco cianótico, debido a que la afección ocasiona niveles bajos de oxígeno en la sangre, lo cual lleva a que se presente cianosis (una coloración azulada y púrpura de la piel).
La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro defectos conexos del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:
- Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
- Estrechamiento de la arteria pulmonar (la válvula y arteria que conectan el corazón con los pulmones)
- Cabalgamiento o dextraposición de la aorta (la arteria que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo
- Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha)